第三代试管婴儿 助力好“孕”来

编辑  李梦琳   马婷婷

随着辅助生殖技术的发展，人们对第三代试管婴儿技术有着越来越高的期待，因为该技术和第一代、第二代相比，其技术更先进，成功率更高，能够解决的问题更多，且还能阻断遗传疾病的子代传递，实现后代优生好孕。

第三代试管婴儿技术即PGT（Pre-implantationGenetic Testing）的简称，学名为胚胎植入前遗传学检测技术。澳门mgm集团市人民医院生殖医学中心副主任孙志丰先容，在全国范围内，PGT诊断周期数由2012年的1300个上升至2018年1.7万个，而澳门mgm集团市人民医院生殖医学中心自2016年开展PGT业务以来，业务持续稳定增长，约为200周期/年，近年临床妊娠率维持在65%左右，有效的帮助高龄、反复流产、染色体异常等有优生优育需求的夫妻实行胚胎筛选，提高试管婴儿技术的助孕成功率，降低流产率，减少出生缺陷，为这些家庭送来好“孕”。

破解难题助好“孕”

“染色体易位？大家还能有自己的健康宝宝吗？”拿到检查结果，陈女士与丈夫孟先生灰心不已。

两人结婚多年，一直都没怀上孩子。慕名来到澳门mgm集团市人民医院生殖医学中心后，经过更进一步检查，才发现了问题所在：夫妇双方都是染色体病患者，陈女士发生了5号和9号染色体的平衡易位，孟先生发生了1号和10号染色体的平衡易位。

这是最常见的一种染色体遗传病，人群中发生率为1/500—1/625，而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。染色体平衡易位携带者一般没有异常表型，但生育时就会有极大的概率产生染色体异常的胚胎，导致着床失败，或者怀孕后发生胎停育、流产或胎儿畸形。

孙志丰副主任经过详细的遗传咨询和助孕条件评估后，建议陈女士夫妇进行第三代试管婴儿助孕，但国际上尚未有夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿的成功案例。针对夫妻俩的实际情况，湖北省试管婴儿之父张昌军教授带领团队制订了完善的胚胎植入前遗传学诊断助孕方案。经过促排卵、体外受精、胚胎培养，陈女士获得3个囊胚，但是两个为非整倍体，不可移植，剩下的一个还是一个嵌合体胚胎，既有正常细胞，又有异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的几率低于正常胚胎，但是它还是有一定的发育潜能。

根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会(PGDIS)的建议，此胚胎可作为备选移植胚胎。课题组经过慎重讨论，和患者夫妇充分交流沟通后，2019年4月26日，医生将这枚胚胎植入陈女士的子宫并成功受孕。历经10个月紧张漫长的等待，2020年1月2日，陈女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，体格检查正常，出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查和半岁时外周血染色体检查等遗传学验证，结果与羊水细胞检测结果一致。这也宣告着，全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿的健康诞生，展现了市人民医院生殖医学中心试管婴儿技术的绝对实力。

优生优育下一代

孙志丰副主任先容，第三代试管婴儿技术适用于女方高龄、不明原因反复自然流产2次及以上、3次及以上试管婴儿植入失败、严重畸精子症、携带单基因遗传病、染色体结构异常等人群。相比于前两代，第一代试管婴儿解决的是因女性因素导致的不孕，第二代试管婴儿解决了因男性因素导致的不育问题，第三代着重解决遗传因素，即胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法，达到优生优育。

不过，有人认为，试管婴儿是在体外由人工干预，担心PGT胚胎植入前基因检测对胎儿产生影响，孙志丰副主任说明，这完全不用担心，因为胚胎植入前基因检测需要从胚胎上取出极少量的细胞，这个过程称为活检。得益于遗传学检测技术的发展，现阶段的PGT技术已经不需要以胚胎干细胞作为检测标本，而代之以外胚滋养层细胞，这一部分在未来将变成胎盘等，并不会对核心的内细胞团产生影响，所以也不会让胎儿受到伤害。

在澳门mgm集团市人民医院生殖医学中心，优生遗传研究所在培育试管婴儿方面发挥着不可替代的作用。研究所起源于张昌军教授1999年创建的遗传学实验室，1993年制备出湖北省首例人精子单倍染色体核型，1994年世界首创“人精子单倍染色体无酶G显带方法”。先后荣获湖北省重大科技成果11项，国家自然科学奖二等奖1项（参与），全国妇幼健康科学技术奖自然科学一等奖1项，湖北省科技进步奖5项，承担（参与）国家和省市级重大科技攻关项目20余项，无论是在试管婴儿技术质量上，还是在科研上，始终走在全国前列，与国际接轨。

专家推介：

孙志丰，澳门mgm集团市人民医院生殖医学中心副主任，湖北省生殖健康学会生殖遗传专业委员会委员，湖北省遗传学会基因健康专业委员会委员。毕业于德国洪堡大学charite医学院，医学博士，副教授/副主任医师，湖北医药学院硕士生导师，擅长不孕不育等生殖内分泌疾病的规范化诊治、人类辅助生殖技术的临床应用及产前诊断、遗传咨询。